基因检测已经不再是一个新鲜事儿了,早在几年前,吐口唾沫测基因的风就已经很大了。
好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己是BRCA1突变基因的携带者,而这个突变基因会大幅度增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。朱莉于2013年接受了预防性乳腺切除手术,于2015年接受了双侧卵巢输卵管切除术。
不论是从基因检测展现出的科技进步角度,还是朱莉的个人选择角度,无疑这个事件都是震惊世界的。
基因与乳腺癌、卵巢癌究竟有什么关系?
首先说明一点,多数的乳腺癌、卵巢癌都是散发型的。也就是,大多数的乳腺癌和卵巢癌没有表现出家族遗传性。所以咱们普通人也不用为了家族中一个远房的亲戚罹患乳腺癌或者卵巢癌而大惊失色。只有不到10%的乳腺癌和不到15%的卵巢癌呈现家族遗传性。
而在遗传性的乳腺癌和卵巢癌中,BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,也就是BRCA基因。这是种具有抑制恶性肿瘤发生的作用的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族,会倾向于高发乳腺癌,且同时患有卵巢癌。
除了BRCA基因,TPS3、PTEN等基因也与癌症的患病率息息相关。
虽然携带BRCA突变基因的人患乳腺癌、卵巢癌的风险会增高,但并不代表有这个基因就一定会得癌。有BRCA突变基因的人患乳腺癌的风险是55~65%。
当然,这只是样本统计的一个概率。对于单独的个体来说,这辈子不患病,就是0%。
普通人需要进行基因检测吗?
这其实回到了本篇的开头,“如果有个按钮,按下能知道你的患癌概率,你会按吗?”
基因检测确实有助于发现患癌高危人群,但基因突变在人群中的概率并不高。并且基因检测并不能提供一个十分绝对的患癌风险结论:
结果阳性并不能表示一定患癌;
结果阴性或者发现意义不确定的突变,也不能做出结论;
另外,了解基因检测结果后,对自身心理和社会心理都会造成一定的影响。
如果是你,你会选择吗?
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